#基因时间#脑膜瘤精准诊疗前沿进展与展望

空中燕

泛生子“基因时间”在线直播栏目旨在为肿瘤诊疗领域医生提供更便捷的学术互动平台，传递领域前沿进展、探讨临床应用实践，与全国专家携手推动肿瘤领域精准医学发展。
3月22日，“基因时间”群贤汇聚，邀请首都医科大学宣武医院神经外科程也博士担任演讲嘉宾，分享了脑膜瘤精准诊疗前沿进展与展望；邀请天津医科大学肿瘤医院神经肿瘤科王晓光教授、广东省人民医院病理科李智教授、江苏省人民医院病理科张智弘教授、吉林大学第一医院神经肿瘤外科马程远教授担任特邀嘉宾团，进行热烈探讨并提出深度见解。最后专家们通过线上平台互动方式，为观众解疑答惑。



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前沿速递——脑膜瘤精准诊疗前沿进展分享

程也博士系统地回顾并介绍了近期脑膜瘤的多项研究成果。NF2、PTEN、ARID1A、KMT2C基因突变及CDKN2A/B纯合或杂合缺失表明脑膜瘤复发风险增加，对于伴有这些预后不良的患者需要密切监测。脑膜瘤分子特征如Chr1p缺失、TERT启动子突变、NF2突变及PR表达与放疗敏感性相关，值得深入研究。FAK抑制治疗NF2突变的复发或进展的脑膜瘤II期临床研究取得了令人振奋的结果，与历史对照相比，显著改善患者PFS-6。此外，贝伐珠单在治疗复发或难治脑膜瘤患者PFS-6优于历史对照且耐受性良好，已有研究将分子特征纳入贝伐珠治疗脑膜瘤的临床试验。程也博士表示，整合表观遗传学、基因组学、转录组学及组织学特征等，可进一步提高对脑膜瘤临床预后预测的准确性。
名家论道——特邀嘉宾团临床实践热议

王晓光教授认为目前脑膜瘤的发病率逐渐增高，临床对脑膜瘤的关注度愈来愈多。然而，对于脑膜瘤的预后提示远远不够。尤其是WHO 2/3级脑膜瘤预后较差，容易复发，通过分子检测找出规律，及早干预防止复发可能达到更好的效果。同时，随着分子生物学进展，通过分子检测揭示脑膜瘤起源、发病机理，对高级别脑膜瘤的治疗可能得到更多的启示，为患者带来更大的获益。
李智教授表示随着进入了分子时代，对于脑膜瘤的分层管理和个体化治疗已经成为趋势。病理诊断直接影响到脑膜瘤的治疗，如果诊断为高级别脑膜瘤，临床会考虑是否进行术后辅助治疗；如果发现特殊的分子变异临床，临床可制定个体化的靶向治疗方案。除了传统的组织学分级，分子特征已经纳入了WHO分级中，特别是TERT启动子突变和CDKN2A/B纯合缺失应诊断为WHO 3级脑膜瘤。同时，李智教授提到成人与儿童型脑膜瘤有所不同，特别是分子特征，如YAP1融合阳性的儿童型脑膜瘤，其生物学行为与成人脑膜瘤存在差异。除此之外，还需关注儿童脑膜瘤的遗传易感性。
张智弘教授表示WHO 1级脑膜瘤在临床中最为常见[1,2]，大约四分之一患者易复发，随着分子检测技术的进展，PTEN等突变提示不良预后，TERT启动子突变等与放疗疗效有关，如何识别WHO 1级脑膜瘤不良预后因素存在一定的困难。除了分子病理，未来应关注细胞外囊泡、脑脊液等液态活检对于脑膜瘤的早期复发可能会有很好的提示。
马程远教授指出目前脑膜瘤的分子病理已经成为标准化的指标。组织学相同的肿瘤临床转归存在较大的差异，目前研究发现分子改变与患者预后息息相关。通过分子检测结果指导患者进行个体化的治疗带来了一定程度的临床获益，提示患者预后的情况，根据分子的病理指导随访或进一步治疗。马程远教授期待在不久的将来，分子病理与影像学表现、临床特征之间的相关性得到进一步的研究。
此外，各位专家针对观众个性化的案例问题以及学术相关的问题给出了详细的解答，为观众驱散心中疑虑。
本期“基因时间”分享了脑膜瘤精准诊疗前沿进展与展望，各位专家结合临床实践分享了宝贵的诊疗经验，阐述了基因检测举足轻重的作用。作为脑肿瘤精准诊疗领域的领导者，泛生子将继续携手行业专家，持续追踪、分享学术前沿热点，促进临床应用，服务脑肿瘤患者。